無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，又稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等。

操作方法

• 01

  在遺傳疾病的檢測中，通常會(huì)涉及到“唐篩”、“無創(chuàng)DNA”、羊水穿刺，這三者的定位一般是【具體遵循醫(yī)囑】：
  唐篩為常規(guī)產(chǎn)檢項(xiàng)目
  無創(chuàng)DNA是針對(duì)遺傳性疾病的全面準(zhǔn)確檢測
  羊穿可在無創(chuàng)DNA呈陽性時(shí)候進(jìn)行二次核實(shí)

  
• 02

  好處：
  無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的無創(chuàng)傷性可以避免因?yàn)榍秩胄栽\斷帶來流產(chǎn)、感染風(fēng)險(xiǎn)。而DNA測序技術(shù)的成熟性能保證技術(shù)的準(zhǔn)確率，孕婦在12周以上即可檢測，10個(gè)工作日出檢測結(jié)果。通過孕期母體外周血（靜脈血10ml），對(duì)其中游離的胎兒DNA進(jìn)行測序，判斷胎兒是否患有某些遺傳疾病，能檢測所有非整倍體遺傳疾病，比如常見的唐氏綜合征（T21）、愛德華式綜合征（T18）、帕陶氏綜合征（T13）。

  
• 03

  適用人群：
  血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)值介于高風(fēng)險(xiǎn)切割值與1/1000之間的孕婦。
  有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動(dòng)期、孕婦Rh陰性血型等）。
  孕20周以上，錯(cuò)過血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評(píng)估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者。

  
• 04

  慎用人群：
  早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)。
  預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲。
  重度肥胖（體重指數(shù)>40）。
  通過體外受精——胚胎移植方式受孕。
  有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。
  雙胎及多胎妊娠。
  醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

  
• 05

  不適用人群：
  孕周<12周。
  夫婦一方有明確染色體異常。
  1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等。
  胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
  有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)。
  孕期合并惡性腫瘤。
  醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。
  除外上述不適用情形的，孕婦或其家屬在充分知情同意情況下，可選擇孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測。